- Araştırmacılar, ilk kez, APOE4 geninin iki kopyasını alan kişilerde ortaya çıkan, ileri yaştaki Alzheimer hastalığının genetik bir formunu belirlediler.
- APOE4'ün Alzheimer riskini arttırdığı bilinmektedir.
- İki APOE4 kopyasına sahip olanlarda semptomlar, diğer risk faktörlerine sahip olanlara göre yedi ila on yıl daha erken ortaya çıkabilir.
Bilim insanları uzun zamandır APOE4 adı verilen genin, yaşlanma da dahil olmak üzere insanların Alzheimer riskini artırabilecek pek çok şeyden biri olduğunu biliyorlardı. Alzheimer vakalarının büyük çoğunluğu 65 yaşından sonra ortaya çıkıyor. Ancak Pazartesi günü yayınlanan araştırma, genin bir değil iki kopyasını taşıyan kişiler için bunun bir risk faktöründen daha fazlası olduğunu, akılları çalan hastalığın altında yatan bir neden olduğunu öne sürüyor.
Araştırmayı Barselona, İspanya'daki Sant Pau Araştırma Enstitüsü'nde yöneten Dr. Juan Fortea, bulguların “derin çıkarımlara” sahip bir ayrıma işaret ettiğini söyledi.
ALZHEIMER HASTALIĞINI GERİ DÖNEBİLİR MİYİZ? UZMANLAR DEMANSLA MÜCADELE İÇİN 'YENİ PARADİGMA' ÖNERİYOR
Bunlar arasında: Belirtiler, Alzheimer gelişen diğer yaşlı yetişkinlere göre yedi ila 10 yıl daha erken başlayabilir.
Araştırmacılar ilk kez, endişe verici bir genin iki kopyasını miras alan kişilerde ileri yaştaki Alzheimer hastalığının genetik bir formunu belirlediler. (AP Fotoğrafı/David Duprey, Dosya)
Fortea, Alzheimer hastalarının tahminen yüzde 15'inin iki kopya APOE4 taşıdığını, bunun da bu vakaların “bir nedene kadar takip edilebileceği ve nedenin genlerde olduğu” anlamına geldiğini söyledi. Şimdiye kadar Alzheimer'ın genetik formlarının yalnızca çok daha genç yaşlarda ortaya çıkan türler olduğu ve tüm vakaların %1'inden azını oluşturduğu düşünülüyordu.
Bilim insanları, araştırmanın APOE4 genini hedef alan tedaviler geliştirmeyi kritik hale getirdiğini söylüyor. Harvard'da çalışmanın ortak yazarlarından Dr. Reisa Sperling, bazı doktorların hastalığı bir miktar yavaşlattığı gösterilen tek ilaç olan Leqembi'yi gen çiftine sahip insanlara özellikle tehlikeli bir yan etkiye eğilimli oldukları için sunmayacaklarını söyledi. -Boston'daki Brigham ve Kadın Hastanesi'ne bağlı.
Sperling Alzheimer'ı önlemenin veya en azından geciktirmenin yollarını arıyor ve “bu veriler benim için vay be, semptomatik hale gelmeden önce takip edilebilecek ne kadar önemli bir grup olduğunu söylüyor.”
Ancak bu haber, insanların gen testi için yarışması gerektiği anlamına gelmiyor. Associated Press'e “Ailesinde Alzheimer geçmişi olan herkesi korkutmamak önemli çünkü çoğu vakanın arkasında bu gen ikilisi yer almıyor” dedi.
GENETİK ALZHEİMER'I NASIL ETKİLİYOR?
6 milyondan fazla Amerikalı ve dünya çapında milyonlarcası Alzheimer hastası. Bir avuç genin, nadir görülen “erken başlangıçlı” formlara, ailelerden geçen mutasyonlara neden olduğu ve 50 yaşına kadar alışılmadık derecede genç yaşta semptomları tetiklediği biliniyor. Bazı vakalar ayrıca Down sendromuyla da bağlantılı.
Ancak Alzheimer en sık 65 yaşından sonra, özellikle de 70'li ve 80'li yaşların sonlarında ortaya çıkıyor ve aynı zamanda vücudun yağları nasıl işlediğini de etkileyen APOE geninin bir rol oynadığı uzun zamandır biliniyordu. Üç ana çeşit vardır. Çoğu insan Alzheimer riskini ne artırıyor ne de azaltıyor gibi görünen APOE3 varyantını taşıyor. Bazıları Alzheimer'a karşı bir miktar koruma sağlayan APOE2 taşıyor.
APOE4 uzun süredir, iki kopyanın bir kopyadan daha riskli olması nedeniyle, ileri yaştaki Alzheimer hastalığı için en büyük genetik risk faktörü olarak etiketlendi. Küresel nüfusun yaklaşık %2'sinin her bir ebeveynden bir kopyayı miras aldığı tahmin edilmektedir.
ARAŞTIRMALAR ALZHEIMER HASTALIĞININ BİR ALT KÜMESİNİN NEDENİNE İŞARET EDİYOR
Genin rolünü daha iyi anlamak için Fortea'nın ekibi, araştırma için bağışlanan 3.297 beyinden ve ABD ve Avrupa'daki Alzheimer araştırmalarında 10.000'den fazla kişiden elde edilen verileri kullandı. Beyindeki yapışkan amiloid gibi Alzheimer hastalığının semptomlarını ve erken belirtilerini incelediler.
Nature Medicine dergisinde yayımlanan rapora göre, iki APOE4 kopyasına sahip olan kişiler, 55 yaşında, yalnızca bir kopyaya veya “nötr” APOE3 gen çeşidine sahip olanlara göre daha fazla amiloid biriktiriyordu. 65 yaşına gelindiğinde, beyin taramaları bu çift taşıyıcıların neredeyse dörtte üçünde önemli miktarda plak birikimi olduğunu gösterdi; bu kişilerde ilk Alzheimer semptomlarına 70'li veya 80'li yıllardan ziyade bu yaşta yakalanma olasılığı daha yüksekti.
Fortea, hastalığın altında yatan biyolojinin genç kalıtsal tiplere oldukça benzer olduğunu söyledi.
Ulusal Yaşlanma Enstitüsü'nden Dr. Eliezer Masliah, bunun daha çok “Alzheimer'ın ailevi bir formuna” benzediğini söyledi. “Bu sadece bir risk faktörü değil.”
Sperling, daha da önemlisi, iki APOE4 genine sahip herkesin Alzheimer semptomlarını geliştirmediğini ve araştırmacıların bunun nedenini öğrenmesi gerektiği konusunda uyardı.
“Bu tam olarak kader değil” dedi.
YENİ BULGULAR ALZHEIMER ARAŞTIRMA VE TEDAVİSİNİ NASIL ETKİLİ OLABİLİR?
Leqembi ilacı bazı yapışkan amiloidleri temizleyerek çalışıyor ancak Sperling, iki APOE4 genini taşıyan kişilerin ilacın bir yan etkisi olan tehlikeli beyin şişmesi ve kanaması riskinin çok yüksek olması nedeniyle fayda sağlayıp sağlamadığının net olmadığını söyledi. Bir araştırma sorusu, bu tür ilaçlara diğer insanlardan daha erken başlamanın daha iyi olup olmayacağıdır.
FOX HABER UYGULAMASINA ULAŞMAK İÇİN TIKLAYIN
Masliah, diğer araştırmaların özellikle APOE4'ü hedef alacak gen terapisi veya ilaçlar geliştirmeyi hedeflediğini söyledi. APOE4'ün çoğunlukla Avrupa kökenli beyaz insanlarda incelendiği için farklı popülasyonlardaki etkilerini anlamanın da çok önemli olduğunu söyledi.
Gen testlerine gelince, bunlar şimdilik genellikle yalnızca birinin Leqembi adayı olup olmadığını veya Alzheimer araştırmalarına, özellikle de hastalığı önlemenin olası yollarına ilişkin çalışmalara kaydolan kişileri değerlendirmek için kullanılıyor. Sperling, iki APOE4 genini taşıma olasılığı en yüksek olan kişilerin, her ikisinin de Alzheimer'a 80'li yaşlar yerine 60'lı yaşlarında nispeten erken yakalanmış ebeveynleri olduğunu söyledi.